委属各医疗卫生单位：
为落实好江西省民生实事工程，根据《江西省民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年10件民生实事具体实施方案》和关于印发《南昌市“免费提供出生缺陷防控服务”实施方案》的通知（洪卫妇幼字〔2023〕3号）要求，现结合我县实际，制定本实施方案，请认真贯彻落实。
附件：进贤县“免费提供出生缺陷防控服务”实施方案
进贤县卫生健康委员会 进贤县财政局
2023年4月13日
附件
进贤县“免费提供出生缺陷防控服务”
实施方案
为落实好江西省民生实事工程，免费提供出生缺陷防控服务项目，进一步加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，现结合我县实际，制定本实施方案。
一、任务目标
为全县孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查(NT检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等8项服务。2023年产前筛查率达80%，新生儿遗传代谢病筛查率达98%，耳聋基因检测率和听力筛查率达90%，先天性心脏病筛查率达60%。
二、实施内容
（一）服务对象
全县孕产妇及新生儿
（二）服务内容
1、开展产前筛查和新生儿疾病筛查。为全县孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查(包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，以下简称“遗传四项”)、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查(包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定)。
2、咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至产前诊断机构；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；对新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。
（三）服务机构
1、项目管理机构。明确县妇幼保健院为项目管理机构，负责项目工作管理、信息上报等，负责全县孕妇产前筛查和新生儿疾病筛查工作的培训、指导、质控及相关技术规范的制定。
2、定点服务机构。明确县人民医院、县中医院、县妇幼保健院为定点服务机构。
1、产前筛查定点服务机构。负责超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查和地中海贫血基因检测。不具备血清学产前筛查资质的助产机构应与南昌市人民医院签订服务协议，各定点服务机构均应开展采血服务并及时送检。
2、新生儿疾病筛查定点服务机构。负责遗传四项、耳聋基因检测、听力筛查和先天性心脏病筛查。开展新生儿足跟血采集等服务，与南昌市人民医院签订服务协议进行检测。将血样标本递送至南昌市人民医院新生儿疾病筛查实验室。各服务机构接受培训并考核通过的人员开展听力筛查和先天性心脏病筛查服务。
三、实施步骤
（一）筹备阶段（1-4月）。县卫健委制定实施方案，适时开展技术培训，指导基层开展人员考核，提升基层医疗保健机构的服务能力。
(二)实施阶段（4-12月）。各定点服务机构为全县孕妇免费提供项目包含的8项产前筛查和新生儿疾病筛查服务。
(三)验收阶段（12月）。对全县免费提供出生缺陷防控服务工作开展情况进行总结验收。
四、实施流程
1、建档登记。服务对象凭身份证、户口本（或单位证明、社区证明）就近到户籍地或居住地所在的乡镇医疗机构进行建档登记，享受家庭医生签约服务，领取产前筛查和新生儿疾病筛查免费服务劵。
2、享受服务。服务对象建档登记后，凭免费服务劵、母子健康手册等相关证件，按就近便民原则，可在全市定点服务机构享受免费接受产前筛查和新生儿疾病筛查服务。
3、提供服务。按属地管理原则，各定点服务机构根据县卫健委行政部门的具体部署凭免费服务劵为全县孕产妇及新生儿提供免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务，并落实信息登记、录入、报送工作
五、资金安排
(一)产前筛查和新生儿疾病筛查补助标准。1.产前筛查(570元/例)。具体为:超声胎儿颈部透明带检查(NT检查)，100元/例；胎儿六大畸形超声常规检查(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等)，两次共130元/例；产前血清学筛查，190元/例；地中海贫血基因检测，150元/例。2.新生儿疾病筛查(282元/例)。具体为：遗传四项筛查，100元/例；听力筛查，40元/例；遗传性耳聋基因检测，130元/例；先天性心脏病筛查，12元/例。
(二)资金分担。所需资金由省财政承担30%，其余70%由县财政按现行财政体制承担。
六、完成时限
2023年12月20日前。
七、保障措施
（一）高度重视，压实责任。出生缺陷防控服务是优化生育政策、促进优生优育的重要举措，县卫生健康部门要统一思想，提高认识，高度重视，层层压实责任，按照项目目标对项目工作进行考核评估，确保各项任务落到实处，项目实施取得预期效果。
（二）强化宣传，精心组织。广泛宣传出生缺陷防治知识，积极开展形式多样的宣传活动，提高人民群众、社会各界对此项民生实事的知晓度、认可度。各医疗保健机构要周密部署，加强组织引导，提高有关人群对出生缺陷防控服务的接受度，提高筛查率。
（三）补齐短板，提升能力。要以民事实事实施为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设。要针对各项服务内容，强化人员培训。对于新增服务项目，同步开展线上线下培训，并结合日常进修与出生缺陷人才培训项目等工作，开展培训与复训，提升基层服务能力。
（四）加强督导，确保质量。要加强对民生实事推进的工作调度、督促指导和考核评估，强化培训和质量控制，保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感。加强信息管理，各定点服务机构必须与省妇幼健康信息平台对接，便于信息上报与质控，有效避免重复建档及检查。
（五）科学规范，优化服务。要严格按照产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、以及本方案“尊重意愿、保护隐私、便民便捷、改善体验”的要求，规范开展检测、随访、咨询等服务。充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、让爱无缺公益项目等作为民生实事的有益补充，对筛查阳性人员提供进一步诊断和救助服务。
